目前，全球罕见病已超过7000种，我国约有罕见病患者2000万人。超过80%的罕见病是由基因缺陷导致，因此，基因检测成为防治罕见病的重要诊疗方式。但许多罕见病家庭迫于经济压力，无法承担基因检测费用，因而难以获得确切诊断信息和有针对性的诊疗方案。
2023年底，华大基因再次中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（第四期）”。当前，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目正在持续进行中。全国罕见病患者可联系华大基因客服，咨询、获取基因诊断服务。
为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，2021年，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助开展面向国内罕见病患者群体的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”。
据了解，“十四五”期间，我国将拨付3亿元中央专项彩票公益金支持罕见病防治与保障事业，进一步体现党中央、国务院对罕见病患者群体的关心关爱。
该项目在国家卫生健康委的指导下，由北京协和医院牵头，中国罕见病联盟配合，围绕罕见病诊疗瓶颈，支持全国罕见病诊疗协作网的324家成员医院开展疑难罕见病多学科诊疗、开展罕见病遗传检测、开展面向医生的罕见病诊疗能力提升培训等项目。
截至目前，基因检测的免费福利已覆盖全国32个省级行政区划，辐射323家医院。在彩票公益金的支持下，医生通过对罕见病患者及家系成员进行基因检测，来帮助患者明确致病基因及临床诊断、提供遗传咨询及生育建议，以促进国内出生人口素质的整体提高，助力“妇幼健康共同体”的建设和发展。
